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1.
Arch. argent. pediatr ; 121(5): e202202801, oct. 2023. tab, ilus
Artigo em Inglês, Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1509956

RESUMO

Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos que afectan a la molécula de hemoglobina (Hb). Las mutaciones en las cadenas a o b que alteran el tetrámero de Hb pueden modificar la capacidad de la molécula para unirse al oxígeno. Las hemoglobinopatías con baja afinidad al oxígeno pueden presentarse con cianosis y una lectura alterada de la oximetría de pulso, lo que lleva a pruebas innecesarias y, a veces, invasivas para descartar afecciones cardiovasculares y respiratorias. En el siguiente reporte de caso, presentamos a una paciente pediátrica, asintomática, que se presentó a la consulta por detección de desaturación en oximetría de pulso. Las pruebas de laboratorio iniciales mostraron una anemia normocítica, normocrómica. Las muestras de gas venoso demostraron una p50 elevada. Después de extensas herramientas de diagnóstico, se diagnosticó una variante de Hb con baja afinidad al oxígeno, Hb Denver.


Hemoglobinopathies are genetic disorders that affect the hemoglobin (Hb) molecule. Mutations in the alpha or beta chains altering the Hb tetramer may modify the molecule's oxygen-binding capacity. Hemoglobinopathies with low oxygen affinity may occur with cyanosis and an altered pulse oximetry reading, leading to unnecessary and sometimes invasive tests to rule out cardiovascular and respiratory conditions. In the case report described here, we present an asymptomatic pediatric patient who consulted for desaturated pulse oximetry. Her initial laboratory tests showed normocytic, normochromic anemia. Venous blood gas samples showed an elevated p50. After using extensive diagnostic tools, a variant of Hb with low oxygen affinity was diagnosed: Hb Denver.


Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Hemoglobinas Anormais/análise , Hemoglobinas Anormais/genética , Hemoglobinas Anormais/química , Hemoglobinopatias/diagnóstico , Hemoglobinopatias/genética , Anemia , Oxigênio , Oximetria
2.
Arch. argent. pediatr ; 116(4): 616-620, ago. 2018. ilus
Artigo em Inglês, Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-950054

RESUMO

La hidatidosis es una zoonosis producida por el parásito Echinococcus granulosus. En el ciclo zoonótico del parásito, el hombre es un huésped intermediario y sufre la enfermedad tras la ingesta de alimentos y agua contaminados por la materia fecal de animales infectados. En Argentina, la enfermedad constituye un problema importante de salud pública. Suele manifestarse con compromiso hepático y pulmonar. La afectación de otros órganos, que incluyen el corazón, es infrecuente.


Hydatidosis is a parasitic infection caused by the Echinococcus granulosus larvae, transmitted by the ingestion of infected food, characterized by the formation of cysts in vital organs. In Argentina, the disease is spread throughout the territory, constituting an important public health issue. The disease usually affects the liver and lungs. The affection of other organs is rare, and even more uncommon the affection of the heart. We present the case of a disseminated hydatidosis in a pediatric patient, whose initial clinical manifestation was an acute arterial embolism of the right limb caused by the rupture of a hydatidic cardiac cyst.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Equinococose/diagnóstico , Embolia/etiologia , Cardiopatias/diagnóstico , Doença Aguda , Equinococose/complicações , Embolia/parasitologia , Cardiopatias/complicações , Cardiopatias/parasitologia
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